Мітохондріальні захворювання у дітей - справа минулого?

Мітохондріальні захворювання у дітей - справа минулого?

Calling All Cars: The Flaming Tick of Death / The Crimson Riddle / The Cockeyed Killer (Може 2019).

Anonim

Дослідники з NYSCF (Фонд стовбурових клітин Нью-Йорка) співпрацюють з CUMC (Columbia Medical Center), щоб створити спеціальну техніку, щоб зупинити генетично передані мітохондріальні захворювання дітей. Техніка на ранніх клінічних стадіях. Дослідження, що пояснює цей процес, було опубліковано в журналі Nature.
Мітохондріальні захворювання страждають приблизно на 1 з 1000 народжених, однак у 1 з 200 людей несуть мутантну мітохондріальну ДНК у своїх клітинах. Незважаючи на те, що мітохондріальні мутації впливають лише на 37 з 20 000 генів, ефекти можуть спричинити захворювання та захворювання, що впливають на тривалість життя та якість життя.
Техніка, розроблена командами від NYSF і CUMC, включає охолодження яйцеклітини перед видаленням ураженої мітохондріальної ДНК та заміни впливає ДНК на здорову ДНК з донорської клітини. Яйце залишається незмінним, але мутована мітохондріальна ДНК більше не існує. Ефект триває життя і перешкоджає передачі мутантованої ДНК мітохондріям на потомство, тому генетична лінія практично зупиняється назавжди.
Техніки-лабораторії змогли зберегти живину трансплантації яйця до того моменту, коли лінії клітин розвинулися у клітини дорослих, включаючи серце, бета-панкреатиту та нейрони. Ця технологія, хоча і успішна в лабораторії, потребує подальшого тестування в сучасних клінічних дослідженнях. Майбутні дослідження повинні включати таку саму зміну мітохондріальної ДНК, але змінену яйцекліку буде імплантувати у досліджуваних тварин протягом тривалості вагітності. Фізична імплантація запліднених яєць дає дослідникам можливість побачити, наскільки успішна техніка буде в живих дослідженнях.
В даний час жінки з мутантною мітохондріальною ДНК можуть вибрати використання донорських яєць або ризикувати вибором людини через ЕКЗ. Не всі мутантні клітини виявляються під час процесу ЕКЗ, тому жінки ризикують передавати мутацію на потомство. Існують також проблеми з невиявленими мітохондріальними мутаціями у жіночому населенні, які виявляються лише після успішної імплантації або вагітності.
Мітохондріальні захворювання, які можна запобігти за допомогою нової методики, включають мітохондріальну енцефаломіопатію, міоклонічну епілепсію, синдром Кернса-Сайре та хронічну прогресуючу зовнішню офтальмоплегію.
Джерело: Даніель Паул, Валентина Еммануеле, Керен А. Вейсс, Натан Треф, Латойя Стюарт, Хайкінг Хуа, Метью Циммер, Девід Дж. Келер, Робін С. Голанд, Скотт А. Ноггле, Роберт Проссер, Мічіо Хірано, Марк В. Сауер, Дітер Еглі. Трансфер ядерного геному в ооцитах людини усуває варіанти мітохондріальної ДНК. Природа (2012) doi: 10.1038 / nature11800.

  • Nature Journal
  • Медичні новини Сьогодні
  • Нью-Йоркський фонд стовбурових клітин